基因甲基化是指DNA分子上CpG雙核苷中的胞嘧啶(C)在酶的作用下選擇性地添加甲基形成5'-甲基胞嘧啶的過程。CpG雙核苷常位于基因轉錄調控區附近,其甲基化能引起染色質結構、DNA構象、DNA穩定性等發生改變,從而調控基因的轉錄和表達。
簡單來說,基因甲基化就像DNA的一頂最神奇的“帽子”。戴上這頂“帽子”則會封鎖轉錄起始使轉錄過程不能延伸,并且影響轉錄因子與啟動子的結合,從而使得基因沉默。因此低甲基化會激活基因轉錄,而超甲基化則會阻止基因轉錄導致基因沉默。
菲捷明?正是采用DNA甲基化診斷技術,采用高效特異的DNA甲基化分子標志物,通過最先進和精準的核酸質譜技術,只需2ml血液,即可對DNA甲基化位點進行精準檢測,實現肺結節良惡性的精準鑒別,在特異性大于95%的情況下,鑒別率高達80-92%。菲捷明?DNA甲基化診斷技術是國際領先水平的新一代腫瘤體外診斷技術,曾獲得德國聯邦經濟部高新技術創業大獎,被評為有顛覆行業前景的技術。
今天為大家分享的案例:患者女性,于2021年8月在云南當地醫院查出雙肺多發大小不等實性、部分實性及非實性結節,性質待定。
隨即采血送樣到我司進行肺小結節良惡性鑒別,(收到樣本時 僅知曉患者姓名、年齡,無任何其他臨床信息)經菲捷明檢測后,判定為四級(解讀:本次檢測結果提示肺結節具有惡性低風險,建議密切隨訪,并根據個人情況在醫生指導下做進一步的診斷。)
檢測結果:本檢測使用定量核酸質譜平臺對肺結節相關基因的DNA甲基化進行檢測。定量分析受檢者血液標本中68個DNA甲基化位點的甲基化水平,然后將檢測結果和基于大樣本建立的大數據模型進行人工智能比對,給出對受檢者肺結節的良惡性的評估以及相關指導意見。檢測流程如下:
菲捷明對Ⅰ期肺癌檢測的準確率極高,在特異性95%的情況下,靈敏度能夠達到88.5%。其準確率獲得了臨床的一致認可,該病例菲捷明給出四級報告后,臨床醫生果斷選擇了病理確診,患者術后經病理診斷為微浸潤性腺癌,直徑0.4cm;原位腺癌0.2cm,因為發現的比較早,治療效果很好,菲捷明再次突破了肺結節檢測的新高度,實現了對0.2cm原位腺癌的準確判斷。
菲捷明的特點:
1. 多基因多靶點DNA甲基化:8個基因68個甲基化位點,優化個體差異
2. 獲得諾貝爾獎的精準檢測平臺:飛行時間質譜,專用于定量的DNA甲基化檢測
3. 針對中國人群開發:2000余例的臨床試驗全部在國內開展,絕非國外數據套用
4. l期肺癌極早期診斷:靈敏度88.5%,特異性95%;可用于各種類型的肺癌,實現早期診斷。
5. 快捷無創、效期長:2ML血液樣本,常規冷鏈運送(72小時送達即可)
6. 全自動數據分析:報告簡單明確,容易解讀